潍坊地区500例儿童遗传咨询者细胞遗传学分析  

作　　者：李艳[1] 崔伟[1] 孙立宁[1] 

机构地区：[1]山东省潍坊市妇幼保健院,潍坊261011

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第11期52-52,61,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨染色体异常在智力低下、先天畸形或发育异常患儿中的发生情况。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析。结果在500例发育异常儿童中,发现染色体异常271例,检出率54.2%。21-三体综合征核型249例,占总检出率的91.8%,此外还检出其他染色体异常核型22例,占总检出率的8.2%。结论染色体异常是导致先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生。

关 键 词：儿童 发育异常 染色体核型分析 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]