家系遗传图谱符合X连锁隐性遗传规律的男性假两性畸形二例  

作　　者：谈红娟 梁嘉欣 

机构地区：[1]广州女子医院超声科,广东510370

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第12期87-87,F0004,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1病例 该2例病例为表姐妹：社会和表型性别均为女性,大的20岁,小的18岁,二者均因原发性闭经于2015年1月29日前来我院门诊就诊。简单体格检查：二者身材匀称中等身高,外生殖器均为女性,幼稚,无阴毛,乳房发育差,乳头小,行腔内B超均提示：阴道盲端,盆腔内无子宫卵巢,盆腔两侧附件区均可见软组织团,边界清,内回声不均,见低回声小结节,

关 键 词：男性假两性畸形 X连锁隐性遗传 遗传图谱 乳房发育 原发性闭经 表型性别 低回声 子宫卵巢 小结节 体格检查 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R711.1[医药卫生—诊断学]