良性成人家族性肌阵挛性癫痫8q23．3-24．1和10p15基因位点的连锁分析  

Linkage of 8q23.3-q24.1 and lOp15 genetic loci in benigh adult familial myoclonic epilepsy of a family

作　　者：刘彩霞[1] 孙维[2] 史宝和[1] 居乃新[1] 张海娜[3] 李佳[3] 陈秋惠[3] 

机构地区：[1]辽宁省人民医院神经内科,沈阳110016 [2]吉林大学第二医院心血管内科,长春130041 [3]吉林大学第二医院神经内科,长春130041

出　　处：《中华神经医学杂志》2015年第12期1282-1284,共3页Chinese Journal of Neuromedicine

摘　　要：目的对良性成人家族性肌阵挛性癫痫（BAFME）一家系进行8q23．3—24．1和10p15基因位点连锁分析。方法获得受试者同意后，采集临床拟诊为BAFME家系患者（7例1及家系对照者（13例1外周血，采用聚合酶链式反应（PCR）及短串联重复序列（STR）多态性标记物连锁分析对8q23．3-24．1和10p152个基因位点进行初步筛查。结果根据已报道的8q23．3—24．1和10p15染色体位点．在NCBImapview图谱中找到这些区域中合适遗传距离的STR（依次找到5个、3个）。连锁分析结果提示，这些位点与致病基因的两点优势对数比（LOD）值均〈-2（θ=0．0），不支持连锁，提示该BAFME家系的致病基因不在上述2个染色体区段。结论该家系致病基因位于8q23．3-q24．1和10p15可能性很小，排除该BAFME家系致病基因位于这2个染色体区段的可能。Objective To establish the pathogenic gene loci on 8q23.3-24.1 and 10p15 in this benigh adult familial myoclonie epilepsy （BAFME） pedigree. Methods After obtaining informed consent, peripheral blood samples were obtained from 7 BAFME patients and 13 control individuals; amplified polymerase chain reaction （PCR） and short tandem repeat （STR） method were employed to conduct linkage analysis; five STRs on chromosomal segments 8q23.3-q24.1 and three STRs on chromosomal segments 10pl 5 were chosen at genetic distances appropriate. Results Negative signal was all obtained for 8q23.3-q24.1 and 10p15 （LOD scores less than -2 for these STRs, respectively; 0= 0.0）, excluding involvement of these regions in the BAFME pedigree analyzed. Conclusion STR linkage analysis of 8q23.3-q24.1 and 10p15 does not support linkage to these regions, indicating that the pathogenic gene in the pedigree we studied is not in these chromosome segments.

关 键 词：癫痫 家族性肌阵挛 基因 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]