1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展  

The progress of pathogenesis in dystrophic scoliosis secondary to neurofibromatosis type 1

作　　者：王国强[1] 康意军[1] 李亚伟[1] 周彬[1] 王冰[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院脊柱外科,长沙市410011

出　　处：《中国脊柱脊髓杂志》2015年第12期1120-1122,共3页Chinese Journal of Spine and Spinal Cord

摘　　要：1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是最常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000-1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础。骨骼营养不良占所有NF1患者的50%,其中脊柱侧凸是最常见的骨损害,发病率为10%-30%。

关 键 词：脊柱侧凸 神经纤维瘤病 神经纤维瘤蛋白 破骨细胞 肌细胞 骨损害 遗传基础 基因突变 成骨细胞 细胞周期 

分 类 号：R682.3[医药卫生—骨科学]