双胎共患Dravet综合征报告及基因分析  

Report and gene analysis of Dravet syndrome in twins

作　　者：倪燕[1] 张林妹[1] 周渊峰[1] 吴冰冰[1] 周水珍[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院神经科,上海201102

出　　处：《中国实用儿科杂志》2016年第1期72-74,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：Dravet综合征（DS）是儿童期起病的一种癫痫性脑病，早期称为婴儿严重肌阵挛性癫痫，发病率约为1／20000～1／4000。DS电临床特点包括特定起病年龄、发作类型多样及演变、脑电图（EEG）特点、特有的生长发育史及基因突变位点。DS可分为典型和非典型两种类型，非典型DS是指患儿符合DS临床特点但缺乏肌阵挛发作和不典型失神发作，约占25％。目前关于双胎DS，国内尚无文献报道，报告如下。

关 键 词：DRAVET综合征 婴儿严重肌阵挛性癫痫 SCN1A基因 双胎 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]