TRβ基因M442T点突变所致甲状腺激素抵抗综合征1例报告  

Report of the first case of thyroid resistance sydrome in China caused by M442T mutation of TRβ

作　　者：滕晓春[1] 金婷[1] 王冉冉[1] 张涵袆 何雪[1] 单忠艳[1] 滕卫平[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所辽宁省内分泌疾病重点实验室,辽宁沈阳110001

出　　处：《中国实用内科杂志》2016年第1期84-86,共3页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30800918);国家临床重点专科项目

摘　　要：甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是由于甲状腺激素受体（TR）基因突变，导致靶器官对甲状腺激素（TH）的敏感性降低，使得TH对全身组织器官作用障碍的一种罕见综合征。根据突变受体亚型不同，分为TRα基因突变致RTH（RTHd）和TRB基因突变致RTH（RTHB）。

关 键 词：甲状腺激素抵抗 甲状腺激素受体β 基因突变 

分 类 号：R581[医药卫生—内分泌]