产前诊断中微小额外标记染色体遗传学诊断(附1例报告)  

作　　者：杨育青[1] 韦华[1] 周艺华[1] 高铁丽 杨雅洁[1] 肖英[1] 

机构地区：[1]福建医科大学附属漳州市医院,福建363000

出　　处：《海峡预防医学杂志》2015年第6期60-62,共3页Strait Journal of Preventive Medicine

基　　金：福建省医学创新课题(No.2012-CXB-43)

摘　　要：目的探讨利用SNP-array技术鉴定微小额外标记染色体(sSMC)的来源在产前诊断中的应用。方法常规羊水细胞培养和染色体制备分析,用SNP-array技术进行鉴定。结果常规G显带(320条带)下胎儿的染色体核型为47,XY,+mar;应用SNP-array技术鉴定结果为arr 15q11.2-q13.3(22,770,421-32,444,261)x4,胎儿sSMC来源于15号染色体15q11.2-q13.3区段。经咨询产妇选择了终止妊娠。结论 SNP-array技术能够弥补常规G显带条件下对sSMC难以鉴定的不足,以明确胎儿sSMC来源。

关 键 词：产前诊断 单核苷酸多态性微阵列(SNP-array) 微小额外标记染色体(sSMC) 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R394[医药卫生—临床医学]