结节性硬化症继发癫痫的治疗进展  

作　　者：易楠[1] 陈阳美[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属第二医院神经内科,重庆400000

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2016年第1期47-49,55,共4页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)

摘　　要：结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病，发病率大约为1／6000，全球约有1百万人患病[1]。其病因是由于肿瘤抑制基因TSCI或TSC2的突变导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target forapamycin，mTOR）通路活性增强，进而引起多器官损害。

关 键 词：结节性硬化症(TSC) 癫痫 雷帕霉素靶蛋白(mTOR) 迷走神经刺激术(WNS) 生酮饮食 

分 类 号：R744.51[医药卫生—神经病学与精神病学] R742.1[医药卫生—临床医学]