一种罕见的运动神经元病:远端型脊肌萎缩症(附1例报道)  

作　　者：刘璐[1] 李承晏[1] 

机构地区：[1]武汉大学人民医院神经内科,硕士研究生430060

出　　处：《卒中与神经疾病》2016年第1期63-65,共3页Stroke and Nervous Diseases

摘　　要：目的探讨远端型脊肌萎缩症(Distal spinal muscular atrophy,dSMA)的临床特征及诊断。方法对1例双下肢远端肌无力伴萎缩的患者进行临床、实验室、电生理、影像学检查。结果患者幼年起病,表现为对称性双下肢无力,病情缓慢进行性加重,逐渐出现双下肢远端对称性肌肉萎缩,血清肌酶基本正常,电生理检查提示四肢神经源性损害,感觉、运动神经传导正常。结论远端型脊肌萎缩症的临床特征与腓骨肌萎缩症、运动神经元病极为类似,实验室、电生理检查及基因检测有助于疾病的诊断。

关 键 词：下运动神经元病 远端型脊肌萎缩症 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]