三例性腺发育不全患者的细胞及分子遗传学分析  

作　　者：胡方方[1] 李海波[2] 徐惠[1] 刘小燕[1] 杨亚茹[1] 顾娟[1] 曹义娟[1] 

机构地区：[1]江苏省徐州市中心医院生殖医学中心,东南大学生殖医学研究所,徐州221009 [2]江苏苏州市立医院生殖与遗传中心,221009

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第3期70-73,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：徐州市中心医院硕博士创新团队专项科研课题(XZS2012014)

摘　　要：目的探讨性腺发育不全患者的遗传学病因。方法对3例性腺发育不全患者行常规的G显带分析和SRY基因检测。结果 2例患者的染色体核型分别为45,X和46,XY的嵌合体;1例患者染色体核型为46,XY。三者的SRY基因检测均为阳性。结论 (1)45,X/46,XY的嵌合型染色体核型形成原因可能是Y染色体结构存在异常致使染色体不稳定发生丢失,因而产生了45,X细胞系。(2)3例患者的SRY基因检测均为阳性的细胞学基础可能是X/Y异常交换与基因突变所致。

关 键 词：染色体核型 性腺发育不全 性别决定基因 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学]