高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值  

作　　者：郑芳秀[1] 周琴[1] 陈英苹 张晓青[1] 张玢[1] 黄瑞萍[1] 缪婷婷[1] 蒋健[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏常州213003

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2015年第12期1796-1798,共3页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

摘　　要：目的 :探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性。方法 :选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina Next Seq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体。经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致。包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常。结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果。

关 键 词：高通量测序 性染色体非整倍体 无创产前检测 

分 类 号：R714.15[医药卫生—妇产科学]