郑芳秀

作品数：16被引量：107H指数：6
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供职机构：南京医科大学附属常州妇幼保健院更多>>
发文主题：基因分析家系缺陷症突变基因突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《重庆医学》《中华血液学杂志》《中华医学遗传学杂志》《临床血液学杂志》更多>>
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高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值被引量：16
《重庆医学》2016年第27期3780-3782,共3页周琴 郑芳秀 陈英苹 张晓青 张玢 黄瑞萍 陆蓓亦 缪婷婷 袁珮 虞斌 
江苏省常州市科技支撑计划(社会发展)项目(CE20155055)
目的探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1 066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文...
关键词：产前诊断 高通量测序 临界风险 无创产前筛查 
原发不育及反复自然流产史夫妇单纯男方染色体异常核型分析被引量：2
《现代医药卫生》2016年第18期2796-2799,共4页朱自强 张峰 孔静 史烨 郑芳秀 虞斌 
江苏省卫生厅妇幼保健项目(F201439)
目的探讨男方染色体异常核型对原发不育及女方反复自然流产的影响。方法通过外周血淋巴细胞培养对2009年11月至2014年12月在该院就诊的1 170对原发不育及1 601对反复自然流产史夫妇的染色体进行G显带染色分析,排除女方染色体核型异常,...
关键词：不育 流产 习惯性 染色体畸变 核型分析 易位 遗传 
无创产前检测在高龄孕妇中检测胎儿非整倍体的临床应用被引量：18
《生殖与避孕》2016年第9期708-711,共4页陈英苹 郑芳秀 周琴 张晓青 张玢 黄瑞萍 缪婷婷 虞斌 
目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用。方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果:2 090例样本中,高通量基因...
关键词：高通量测序(HTS) 高龄 无创产前检测(NIPT) 
高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值被引量：14
《南京医科大学学报（自然科学版）》2015年第12期1796-1798,共3页郑芳秀 周琴 陈英苹 张晓青 张玢 黄瑞萍 缪婷婷 蒋健 
目的 :探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性。方法 :选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illum...
关键词：高通量测序 性染色体非整倍体 无创产前检测 
一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因分析被引量：21
《温州医学院学报》2015年第5期376-380,共5页戴利亚 张德亭 谢海啸 张扬 郑芳秀 王明山 
目的：对一个遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症家系进行FⅪ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制。方法：检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）、凝血因子Ⅸ活性（...
关键词：凝血因子Ⅺ 家系 杂合 无义突变 
492对反复自然流产夫妇的染色体核型分析被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2013年第9期37-38,51,共3页周琴 张玢 缪婷婷 郑芳秀 张晓青 
目的探讨外周血染色体数目和结构异常与死胎、畸形、反复自然流产的关系,为产前检查和预防流产提供科学根据。方法对常州市妇幼保健院门诊2010年7月至2012年10月就诊的492例反复自然流产夫妇外周血做淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。...
关键词：自然流产 染色体异常 核型分析 
纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症
《浙江检验医学》2012年第3期34-37,共4页金艳慧 王明山 郑芳秀 谢耀盛 谢海啸 杨丽红 朱丽青 
温州市科技计划项目(Y20100284)
目的对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血因子Ⅱ(FⅡ)基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法检测PT、APTT及FⅡ促凝活性(FⅡ:C)、FⅡ抗原(FⅡ:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者FⅡ基因的14个外显子及侧翼...
关键词：凝血酶原缺陷症 基因突变 血液凝固障碍 
一个纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症家系表型与基因分析
《中华血液学杂志》2012年第7期587-589,共3页金艳慧 王明山 郑芳秀 谢耀盛 谢海啸 杨丽红 朱丽青 
温州市科技计划项目（Y20100284）
凝血酶原（凝血因子Ⅱ，FⅡ）是肝脏合成的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶，在凝血过程的第二阶段转变为凝血酶。遗传性凝血酶原缺陷症是由位于人类染色体11p11-q12的FⅡ基因突变引起的一种罕见常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为1／200万...
关键词：遗传性凝血酶原缺陷症 基因突变 基因分析 常染色体隐性遗传性疾病 维生素K依赖性 表型 家系 纯合 
复合杂合性蛋白C基因突变导致的遗传性蛋白C缺陷症家系分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期515-518,共4页杨丽红 朱丽青 杨小丽 王明山 李佳 陈必成 金艳慧 张卓 郑芳秀 
浙江省温州市科技计划资助项目（Y20090033）
目的对1个遗传性蛋白C（proteinC，PC）缺陷症家系进行蛋白C基因（proteinCgene，PROC）突变检测，探讨其分子发病机制。方法通过检测先证者及其家系成员（共4代15人）血浆蛋白C活性（proteinCactivity，PC：A）、蛋白C抗原含量（protei...
关键词：蛋白C缺陷症 复合杂合基因突变 家系 
九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制与临床特性被引量：14
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期404-407,共4页金艳慧 王明山 郑芳秀 谢耀盛 谢海啸 徐鹏飞 
温州市科技计划项目（Y20100284）
目的探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）缺陷症家系的基因突变类型与临床特征。方法检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间及FⅦ活性和抗原等指标以明确诊断；用PCR法扩增先证者F7基因的全部外显子及侧翼序列、5’...
关键词：遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 F7基因 突变热点 临床表型 
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