杨小丽

作品数：8被引量：39H指数：4
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供职机构：温州医科大学更多>>
发文主题：家系近亲结婚缺陷症凝血因子遗传性更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华血液学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：温州市科技计划项目浙江省教育厅科研计划温州市科技局科研基金更多>>
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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的F7基因突变分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期222-225,共4页金艳慧 王莹宇 郝秀萍 杨丽红 谢海啸 朱丽青 余方友 杨小丽 王明山 
温州市科技计划项目（Y20L00284）
目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）缺陷症家系进行基因突变检测，并探讨F7基因突变与疾病发生的关系。方法检测先证者及其家系共16名成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶时间（activat...
关键词：凝血因子Ⅶ缺乏症 遗传性血液凝集障碍 突变 家系 
近亲婚配家系中凝血因子Ⅶ与Ⅹ联合缺陷症的表型分析和突变鉴定被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2014年第1期16-20,共5页金艳慧 王明山 王莹宇 杨小丽 杨丽红 谢耀盛 谢海啸 朱丽青 余方友 
温州市科技计划项目（Y20100284）
目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）与因子X（factorX，FX）联合缺陷症家系进行基因突变检测，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系共6名成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部...
关键词：近亲结婚 因子Ⅶ缺乏症 因子X缺乏症 遗传性血液凝集障碍 突变 
His348Gln杂合突变伴Arg353Gln杂合多态性导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析被引量：4
《温州医学院学报》2013年第12期788-791,共4页杨小丽 金艳慧 王莹宇 王明山 
温州市科技局科研基金资助项目(Y20100284;Y20110074)
目的 :对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷患者进行基因分析和家系调查,初步探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶原活性(FII:C)、凝血因子V活性(FV...
关键词：凝血因子Ⅶ缺陷 遗传性 突变 多态性 基因分析 
Phe139Val纯合突变所致遗传性蛋白C缺陷症近亲婚配家系被引量：2
《中华血液学杂志》2013年第9期767-770,共4页杨丽红 朱丽青 王莹宇 谢海啸 谢耀盛 金艳慧 王明山 陈必成 杨小丽 
基金项目：浙江省温州市科技计划资助项目（H20110016、Y20100230）
目的探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制。方法对先证者及其家系成员（共3代8人）进行血浆蛋白C活性（PC：A）、蛋白C抗原（PC：Ag）含量及其他凝血指标检测；PCR扩增先证者蛋白C基因的9个外显子及其侧翼序列，产...
关键词：蛋白C缺乏 突变 系谱 近亲 遗传 
一种导致遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的FⅫ基因新突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2013年第3期313-317,共5页谢海啸 吕美艳 杨小丽 朱丽青 杨丽红 金艳慧 王明山 
基金项目：温州市科技计划资助项目（Y20L00208,Y20110074）
目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅻ（coagulationfactorⅫ，FⅫ）缺陷症家系的发病机制。方法对先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime，APTT）、血浆FⅫ活性（FⅫprocogulantactivity，FⅫ：C）...
关键词：凝血因子Ⅻ 聚合酶链反应 FⅫ基因 突变体 
四个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系基因分析被引量：10
《中华血液学杂志》2013年第3期200-204,共5页谢海啸 吕美艳 杨小丽 王明山 张扬 朱丽青 金艳慧 杨丽红 
温州市科技计划（Y20100208、Y20110074）
目的探讨4个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺陷症家系基因突变及分子发病机制。方法检测凝血酶原时间（PT）、APTT、FⅫ促凝活性（FXII：C）和FⅫ抗原（FⅫ：Ag）等凝血指标；PCR扩增FⅫ基因的全部外显子及侧翼序列，PCR产物纯化后测序；在...
关键词：凝血因子Ⅻ缺陷症 家系 聚合酶链反应 DNA突变分析 
一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的基因突变分析被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2013年第2期161-164,共4页谢耀盛 张扬 朱丽青 金艳慧 杨丽红 谢海啸 王明山 杨小丽 
浙江省教育厅科研基金资助项目（Y200906245）
目的对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子V（coagulation factorV，FV）缺陷症家系进行基因分析，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial th...
关键词：近亲结婚家系 凝血因子V缺陷症 基因突变 血液凝固障碍 
复合杂合性蛋白C基因突变导致的遗传性蛋白C缺陷症家系分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期515-518,共4页杨丽红 朱丽青 杨小丽 王明山 李佳 陈必成 金艳慧 张卓 郑芳秀 
浙江省温州市科技计划资助项目（Y20090033）
目的对1个遗传性蛋白C（proteinC，PC）缺陷症家系进行蛋白C基因（proteinCgene，PROC）突变检测，探讨其分子发病机制。方法通过检测先证者及其家系成员（共4代15人）血浆蛋白C活性（proteinCactivity，PC：A）、蛋白C抗原含量（protei...
关键词：蛋白C缺陷症 复合杂合基因突变 家系 
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