一个纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症家系表型与基因分析  

作　　者：金艳慧[1] 王明山[1] 郑芳秀[1] 谢耀盛[1] 谢海啸[1] 杨丽红[1] 朱丽青[1] 

机构地区：[1]温州医学院附属第一医院实验诊断中心,325000

出　　处：《中华血液学杂志》2012年第7期587-589,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：温州市科技计划项目（Y20100284）

摘　　要：凝血酶原（凝血因子Ⅱ，FⅡ）是肝脏合成的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶，在凝血过程的第二阶段转变为凝血酶。遗传性凝血酶原缺陷症是由位于人类染色体11p11-q12的FⅡ基因突变引起的一种罕见常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为1／200万，临床表现为程度不同的出血症状，其出血倾向的严重性与血浆FⅡ活性（FⅡ：C）水平相关。

关 键 词：遗传性凝血酶原缺陷症 基因突变 基因分析 常染色体隐性遗传性疾病 维生素K依赖性 表型 家系 纯合 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]