纯合

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《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》解读与实践
《心肺血管病杂志》2025年第3期217-220,共4页于华惠 秦彦文 
国家科技重大专项(2023ZD0503403,2023ZD0503400);国家重点研发计划(2021YFC2500603,2021YFC2500600)。
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传病,其特征是LDL-C水平显著升高,导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)[1]。FH分为两种主要类型:纯合子家族性...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 诊断 专家共识 
儿童纯合子家族性高胆固醇血症合并急性心肌梗死1例
《中华心血管病杂志》2025年第2期178-180,共3页陈晓宇 乔铅 张戈 
云南省心血管临床医学中心项目(FZX2019-06-01)。
纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性代谢病,因持续高血脂状态,患者在儿童及青年时期常出现动脉粥样硬化性心血管疾病,并于30岁之前死亡。家族性高胆固醇血症越早发现、越早得到有效治疗,其预后越好。该病例报道1例纯合子家族...
关键词：高胆固醇血症 急性心肌梗死 黄色瘤 
TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍患儿1例的临床表型和基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期170-174,共5页李文霞 李雨珂 陈白云 李尉萌 张小慢 李林飞 尚清 
河南省医学教育研究项目(WJLX2024112);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20220754);郑州市医学科研项目(ZZYK2024083)。
目的探讨1例TRAPPC6B基因纯合移码变异所致神经发育障碍患儿的临床表型和基因变异情况,为该病诊断提供参考。方法选择因"1岁3个月不会独立站立、行走",2023年3月于郑州大学附属儿童医院就诊的1例TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍...
关键词：神经发育障碍 TRAPPC6B基因 纯合变异 近亲繁殖 儿童发育障碍 广泛性 儿童 
纯合子家族性高胆固醇血症患儿行肝移植术后的护理
《护理与康复》2025年第1期69-72,共4页顾培培 梁江淑渊 曾妃 
浙江省医药卫生科技计划项目,编号2023KY770。
总结1例纯合子家族性高胆固醇血症患儿行肝移植术后的护理经验。护理要点:密切监测肝移植后胆固醇水平,执行限制性补液策略,预防肝动脉血栓形成,实施个体化免疫抑制剂管理,落实感染防控管理措施,早期监护胃肠功能状况。经治疗和护理,患...
关键词：纯合子家族性高胆固醇血症 染色体异常 肝移植 儿科 
GNE基因p.V543M纯合错义突变对细胞表型的影响及其机制
《中南大学学报(医学版)》2025年第1期105-118,共14页吴若兰 李慧龙 吴娉芸 杨琪 宛雪婷 吴苑 
湖南省自然科学基金(2020JJ5871);中南大学研究生科研创新项目(自主探索类)(228311055)。
目的:UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(uridine diphospho-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase,GNE)肌病是一种进行性神经退行性变性疾病,与GNE基因的纯合或复合杂合错义突变有关。本研究...
关键词：GNE肌病 UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶 p.V543M突变 唾液酸 细胞表型 线粒体 
基于系谱和芯片数据分析荷斯坦牛近交系数及候选基因鉴定
《中国畜牧杂志》2024年第12期113-119,共7页陈泰然 李珊珊 白萨茹拉 郭刚 王雅春 
宁夏回族自治区重点研发项目(2023BCF01004);青海省重大科技专项(2021-NK-A5);河南省重点研发专项;河南省重点研发专项(221111111100);国家现代农业产业技术体系(CARS-36);长江学者和创新团队发展计划(IRT_15R62)。
近交是影响家畜遗传多样性和种群健康的关键因素之一,尤其在高产奶牛群体中,近交可能导致生产性能下降和繁殖力减弱。本研究旨在通过近交系数来反映北京地区3个主要奶牛场的荷斯坦牛群体近交状况,对比分析基于系谱信息和SNP芯片数据2种...
关键词：连续纯合片段(ROH) 近交系数 荷斯坦牛 候选基因 
一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的分子致病机制研究
《中华血液学杂志》2024年第12期1119-1124,共6页秦朗译 陈怡 侯玲玲 金艳慧 芦一凡 张柯 王明山 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市基础性医疗卫生科技项目(2021Y1659)。
目的探讨一个姑表近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系分子致病机制。方法检测家系成员(3代7人)凝血参数和先证者及其父亲的凝血活酶生成量。用Sanger测序法分析先证者F5基因全部外显子,发现突变位点后反向测序证实,再检测...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 遗传性疾病 纯合子 近亲结婚 
GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期的听力表型分析
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第12期1104-1108,共5页阮宇 文铖 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉 
国家自然科学基金面上项目(No:82071064,81870730);首都卫生发展科研专项自主创新项目(No:首发2022-2-1092)。
目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型,旨在为遗传咨询提供参考。方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例,患儿均接受了新生儿听力筛查...
关键词：GJB2基因 p.V37I 听力表型 听力损失 
斑马鱼hoxc8a基因敲除品系的构建及其对脊柱发育的影响
《激光生物学报》2024年第6期557-566,共10页谭媛媛 李玲环 杨艳群 刘玲 王欣怡 廖贝雅 熊蕾 谢华平 
国家自然科学基金项目(82170308)。
hoxc8a基因是Hox基因家族中的成员,该基因家族在进化上高度保守。已有研究表明,hoxc8a基因在斑马鱼的鱼鳔和胸鳍中表达,且Hox基因能影响脊椎动物体轴的形成和发育,但hoxc8a基因的作用机制尚不明确。为了研究该基因的发育生物学功能及分...
关键词：斑马鱼 hoxc8a 脊柱发育 基因敲除品系 突变体纯合子 
新等位基因A4GALT纯合变异致罕见p血型
《中华检验医学杂志》2024年第11期1345-1348,共4页何子毅 胡应明 罗广平 揭小梅 贝孟辉 许先国 
东莞市社会科技发展项目(20231800938632)。
先证者女,33岁,孕妇(孕4产1),前3次均为孕3月左右自然流产,无输血和移植史,第4次孕期临床诊断先兆流产,于2023年6月28日在东莞市中医院妇产科拟行剖宫产,术前备血,进行交叉配血试验时发现该先证者血浆中有无法确定特异性的意外抗体,无...
关键词：P血型系统 抗-PP1Pk 基因测序 变异 
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