自闭症相关拷贝数变异检测及临床意义解读研究进展  

作　　者：蒋廷亚[1] 袁少飞[1] 麻媛媛 闫丹丹[1] 袁平 谢文茜 施海峰[1] 周阳[1] 

机构地区：[1]江苏大学生命科学研究院,江苏镇江212013 [2]腾讯科技蓝鲸中心基础数据平台 [3]深圳华大基因研究院

出　　处：《中华医学杂志》2016年第11期904-907,共4页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金（31301919、31271272）;江苏省自然科学基金（BK20130506）;江苏省高校自然科学基金（13KJB18005）

摘　　要：自闭症谱系障碍（ASD）是基于行为学所定义的症状,主要分为经典型ASD和综合征型的ASD.平常所指的自闭症一般指经典型ASD,即行为上严格符合ASD的两大核心症状.根据美国精神疾病协会（APA）发布的最新的精神疾病诊断标准《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-5）定义,这两大类核心症状包括：社会沟通和社会交往的缺陷;局限的、重复的行为、兴趣或活动.DSM-5也不再对自闭症区分亚型（即不再把经典型自闭症,阿斯伯格综合征和广泛性发育性障碍等分开列出）,而是根据两类症状的不同严重程度对ASD分为三级,三级最严重,一级最轻.

关 键 词：典型自闭症 临床意义 阿斯伯格综合征 拷贝数 解读 检测 变异 精神疾病 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]