肝豆状核变性误诊为“肾炎”1例  

Wilson＇s disease misdiagnosed as ＂nephritis＂： a report of one case

作　　者：刘雁[1] 彭忠田[2] 周斌[1] 

机构地区：[1]南华大学附属第一医院感染科,湖南衡阳421001 [2]南华大学附属第一医院肝病研究中心,湖南衡阳421001

出　　处：《中华肝脏病杂志》2016年第4期310-311,共2页Chinese Journal of Hepatology

摘　　要：肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）又名Wilson病（Wilson’sdisease，WD），是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传疾病，好发于青少年，男性稍多于女性，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，导致体内游离的铜增多，蓄积体内的铜离子可沉积在肝、脑、肾、角膜等处，引起相应的器官发生损伤，以肝损害、神经损害为主要临床表现的综合征。

关 键 词：肝豆状核变性 二巯基丙磺酸钠 青霉胺 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]