Von Hippel-Lindau综合征二例误诊分析  

作　　者：胡洪[1] 何涛[1] 宋宝平[1] 

机构地区：[1]玉溪市人民医院普外,云南玉溪653100

出　　处：《临床误诊误治》2016年第4期23-25,共3页Clinical Misdiagnosis & Mistherapy

摘　　要：Von Hippel-Lindau综合征是一种涉及多器官的遗传性肿瘤综合征,存在中枢神经系统和（或）双侧视网膜血管母细胞瘤,可同时累及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾等器官,表现为多器官并发肿瘤及囊肿。该病临床罕见,发病率约为2.5‰,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体肿瘤抑制基因突变所致。

关 键 词：希佩尔·林道综合征 遗传性肿瘤 误诊 小脑血管母细胞瘤 多囊胰腺 左肾透明细胞癌 

分 类 号：R730.4[医药卫生—肿瘤]