Ⅱ型Crigler-Najjar综合征1例报告  

Type II Crigler- Najjar syndrome: a report of one case

作　　者：伍玉南[1] 彭建平[1] 黄裕红[1] 阳航[1] 孙克伟[1] 

机构地区：[1]湖南中医药大学第一附属医院肝病科,长沙410007

出　　处：《临床肝胆病杂志》2016年第4期776-778,共3页Journal of Clinical Hepatology

摘　　要：Crigler-Najjar综合征（CNS）是由Crigler和Najjar于1952年首次报道而得名,是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（uridine 5＇-diphosphate glucuronosyltransferase,UGT）1A1基因突变使其酶活性完全或部分丧失而导致的遗传性胆红素代谢障碍性疾病,分为Ⅰ型和Ⅱ型,发病率为百万分之一[1-3]。

关 键 词：Crigler-Najjar综合征 病例报告 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统]