Noonan综合征伴心肌肥厚1例  

Noonan syndrome with hypertrophic cardiomyopathy

作　　者：黄浩彬[1] 吴延虎[1] 朱锦富[1] 刘翔[1] 

机构地区：[1]江苏省人民医院心脏大血管外科,南京210029

出　　处：《中华胸心血管外科杂志》2016年第4期251-251,共1页Chinese Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery

摘　　要：患者男，26岁。活动后胸闷、气促3周。杏体呈先天愚型貌，眼距增宽，蹼颈，后发际低，漏斗胸，弱视，左眼几无光感。胸骨左缘3～4肋间可闻及4／Ⅵ级收缩期杂音。眼部超声示：左眼晶状体半脱位，视网膜全脱离。超声心动图示：右心窀壁增厚，室间隔厚13mm；莆度肺动脉瓣狭窄，肺动脉跨瓣压差131mmHg（1mmHg=0．133kPa）；继发孔型房间隔缺损。外周血基因检测示患者PTPN11基因存在错意突变，确诊Noonan综合征．

关 键 词：NOONAN综合征 心肌肥厚 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]