Fabry病2例报告  

作　　者：宁瑞虹 韩伟霞[1] 申晓彧[1] 

机构地区：[1]山西医科大学第二临床医学院心内科,太原030001

出　　处：《山西医科大学学报》2016年第4期396-397,共2页Journal of Shanxi Medical University

摘　　要：Fabry病是一种X染色体连锁隐性遗传病。由于基因突变致溶酶体中的水解酶a-半乳糖苷酶（a-galactosidase A,a-Gal A）缺乏或活性减低（正常值32.8-73.5 nmol/h）,导致中间产物神经酰胺三己糖苷（globotriasylceramide,GL3）在体内,主要是在皮肤、眼睛、肾脏、心脑血管中沉积,并继发病理改变,最终导致不可逆的脏器损害。

关 键 词：FABRY病 心脏 肾脏 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]