Alagille综合征误诊为肝豆状核变性1例  

One case of Alagille syndrome misdiagnosed as Wilson＇s disease

作　　者：李宽[1] 宁会彬 何佳[1] 郭恩恩[1] 尚佳[1] 

机构地区：[1]河南省人民医院感染科,450003

出　　处：《中华肝脏病杂志》2016年第5期395-396,共2页Chinese Journal of Hepatology

基　　金：国家临床重点专科建设项目（2013年度）;河南省卫生厅科技攻关计划项目（201503171）

摘　　要：Alagille综合征（Alagillesyndrome，AGS）是一种复杂的多系统常染色体显性遗传性疾病，又称先天性肝内胆管发育不良，常以婴儿期胆汁淤积为突出表现，并可累及心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多系统，该病的发病率约为1／70000。肝豆状核变性（wilsondisease，WD）是一种常染色体基因ATP7B基因突变而导致铜代谢障碍的隐性遗传性疾病，可出现肝、脑、肾、角膜等多处器官损害及相关临床症状，世界范围发病率为1／100000～1／30000。

关 键 词：肝疾病 肝豆状核变性 Alagille综 合征 基因检测 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]