Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲致病的分子机制  

作　　者：但汉东[1] 宋秀胜[1] 李家璋[1] 吴青松[1] 李红艳[1] 李拓[1] 

机构地区：[1]恩施州中心医院 武汉大学恩施临床学院眼科中心,湖北省恩施市445000

出　　处：《中国实用眼科杂志》2016年第5期407-410,共4页Chinese Journal of Practical Ophthalmology

基　　金：国家自然科学基金（81360154）;眼科学国家重点实验室开放课题（2013KF04）;湖北省领军人才培养计划资助（2100409）

摘　　要：Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲是眼科少见的遗传性眼病,其分子机制复杂,现未能完全阐明.随着遗传学研究迅速发展,对其基因突变的认识不断深入,越来越多的致病基因被相继发现并建立了基因型-表型的相互关系.文中从分子机制水平对Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲的致病基因做一综述.

关 键 词：Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲 基因 突变 

分 类 号：R591.412[医药卫生—内科学]