并发肝功能异常的尼曼-皮克病（B型）患儿行亲属活体肝移植一例  

作　　者：刘源[1] 夏强[1] 张建军[1] 陈其民 罗毅[1] 沈从欢[1] 周韬[1] 邱必军[1] 陈小松[1] 韩龙志[1] 奚志峰[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科,200127 [2]上海儿童医学中心小儿外科

出　　处：《中华器官移植杂志》2016年第1期50-52,共3页Chinese Journal of Organ Transplantation

基　　金：上海市科学技术委员会科研计划（14411950404）;上海市卫生局重点联合攻关项目（2013ZYJB0001）

摘　　要：尼曼-皮克病（B型）是一种常染色体隐形遗传病，患者由于酸性鞘磷脂酶的缺失引起溶酶体功能异常，导致鞘磷脂在患者体内多个器官中异常累积。骨髓、肝脏、脾脏和肺是最常累及的器官。该病的临床表现差异较大，轻度患者可以存活到成年阶段，重度患者在婴幼儿期间便表现为肝脾肿大、间质性肺炎、血三系下降和视网膜红斑等。

关 键 词：尼曼-皮克病 肝功能异常 活体肝移植 B型 酸性鞘磷脂酶 间质性肺炎 患儿 并发 

分 类 号：R726.5[医药卫生—儿科]