应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异  

作　　者：陈向南[1] 胡林[1] 吕姣姣 毛义建 陈冲 李焕铮 林小玲 唐少华[1,2] 

机构地区：[1]浙江省温州医科大学检验医学院、生命科学学院,325035 [2]浙江省温州市中心医院中心实验室,325000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第3期412-414,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：浙江省卫生厅省部共建项目（WKJ2011-2-019）;浙江省自然科学基金（LY13H200002）

摘　　要：目的探讨多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用。方法选取1050例高风险胎儿，抽取羊水或脐带血，进行核型分析和MLPA检测。染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证。结果核型分析发现染色体非整倍体23例，末端异常8例。MLPA检出了所有核型分析发现的染色体非整倍体和末端异常，并对4例染色体末端异常提供了更清晰的描述。此外，MLPA发现5例核型分析为正常的样本存在染色体亚端粒区变异，经微阵列验证2例为假阳性结果，假阳性率为0．19％。MLPA实际检出染色体亚端粒区变异11例，检出率为1．05％。结论将MLPA技术应用于大规模筛查高风险胎儿的染色体异常，可以缩短检测周期，发现亚微观染色体变异，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

关 键 词：多重连接探针扩增 染色体亚端粒区变异 高风险胎儿 染色体微阵列 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]