BACs—on—Beads检测在581名高危孕妇产前诊断中的应用  

作　　者：余宏盛 吴远桥 金克勤 徐夏苑 

机构地区：[1]浙江省金华市妇幼保健院产前诊断中心,321000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第3期415-417,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨将BACs-on-Beads（BoBs）技术联合羊水细胞核型分析应用于高危孕妇的产前诊断。方法采集581名血清学产前筛查提示高危以及高龄妊娠孕妇的羊水标本，用BoBs技术快速检测染色体13、18、21、X、Y的异常，并与常规羊水染色体的G显带分析结果进行比较。结果BoBs对于染色体非整倍体的检出率与常规羊水核型分析一致，另检出1例7号染色体的微重复、1例X染色体微缺失，但未能检出两例嵌合体、染色体结构异常以及正常变异。结论BoBs作为一种新的高通量分子检测技术，具有快速、简便、准确率高等优点，适用于产前诊断。

关 键 词：细菌人工染色体 磁珠 核型分析 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]