46，X，i（X）（q10），t（2；9）（q31;q34），21pstk＋一家系  

作　　者：黄晓荣 朱小东 陈燕红 谢志雄 

机构地区：[1]解放军第一七五医院检验科,福建省漳州市363000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第3期417-417,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者 女，16岁，因原发闭经就诊。查体：身高133cm，体型稍胖，面容及四肢发育正常，智力正常。妇科检查：双侧乳房发育不良，外阴毛发稀少。B超检查显示子宫大小2．3cm×2．0cm×0．9cm，为始基子宫，双侧卵巢未触及。

关 键 词：乳房发育不良 家系 双侧卵巢 原发闭经 妇科检查 毛发稀少 子宫大小 B超检查 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R446[医药卫生—临床医学]