以长期发热为主要表现的先天性无汗型外胚层发育不良一例报告  

作　　者：王淑玉[1] 

机构地区：[1]解放军白求恩国际和平医院儿科,石家庄050082

出　　处：《临床误诊误治》2016年第5期38-39,共2页Clinical Misdiagnosis & Mistherapy

摘　　要：先天性外胚层发育不良又称Christ-siemens综合征,是由于遗传或遗传因素引起的一组临床综合征,以汗腺及皮肤附件（皮脂腺及毛发等）部分或全部缺如为特征,临床罕见,容易忽视并引起误诊。现回顾分析我科近期收治的先天性无汗型外胚层发育不良1例的临床资料报告如下。1病例资料男,3个月。因反复发热2月余入院。患儿为第1胎第1产,足月顺产,无窒息缺氧史。生后10 d开始无明显诱因出现发热,体温最高达40℃,偶有咳嗽,无抽搐、呕吐及腹泻等。曾在外院行肺部CT检查提示双肺感染,诊断肺炎,

关 键 词：外胚层发育不良症 误诊 肺炎 脓毒症 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]