伴有黄斑樱桃红点的Tay—sachs病一例  

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作  者:刘丽丽[1] 赵军阳[1] 崔燕辉[1] 梁天蔚[1] 张诚玥[1] 张燕[1] 李程[1] 李莉[1] 

机构地区:[1]首都医科大学附属北京儿童医院眼科儿科学国家重点实验室,100045

出  处:《中华眼科杂志》2016年第5期382-382,共1页Chinese Journal of Ophthalmology

摘  要:患者男性,1岁4个月。因发育倒退8个月,于2015年4月到首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊。出生后前6个月发育无异常,后逐渐出现发育落后.14个月会爬,声音刺激后易惊,进食易呛咳,双手笨拙,四肢逐渐伸直状态,不能站立,独坐不稳,追物差。该患儿为第1胎第1产,足月,顺产。检查:神清,胆怯,喉鸣,双下肢肌张力高,

关 键 词:樱桃 黄斑 北京儿童医院 首都医科大学 发育落后 神经内科 声音刺激 肌张力高 

分 类 号:R725.9[医药卫生—儿科] R774.5[医药卫生—临床医学]

 

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