以少见临床表现发病的肝豆状核变性二例误诊分析  

作　　者：吴卫光 赵铁敏 

机构地区：[1]锦州市中医医院暨第三医院,辽宁锦州121013 [2]锦州市食品药品检验所,辽宁锦州121000

出　　处：《临床误诊误治》2016年第6期30-32,共3页Clinical Misdiagnosis & Mistherapy

摘　　要：目的探讨肝豆状核变性的临床特征、误诊原因与防范措施。方法对肝豆状核变性2例的临床资料进行回顾性分析。结果本组例1因左侧偏头痛伴进行性四肢无力、颤抖2个月入院,渐出现全身无力,走路不稳,查体见颈短、发际低,左侧Rossolimo征及双侧Chadock征均阳性,曾误诊为神经性头痛、后颅凹占位性病变等;例2因双下肢疼痛4年,近日症状加重入院,查血钙升高、血磷降低,曾误诊为风湿性关节炎、甲状旁腺功能亢进症。2例入院后均查血清铜蓝蛋白(CP)降低及Kayser-Fleischer环(K-F环)阳性确诊为肝豆状核变性,予低铜饮食及驱铜治疗后病情平稳出院。结论临床部分肝豆状核变性症状不典型,易误诊,对有骨质疏松、脱钙或骨及软骨变性、自发性骨折或青少年出现X型腿或O型腿以及突发的精神异常者应警惕该病。

关 键 词：肝豆状核变性 误诊 神经性头痛 关节炎 类风湿 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]