着色性干皮病基因A多态性与广东地区女性乳腺癌发病风险的关联  

作　　者：丁大鹏[1] 刘锦新 余海浪[1] 郭云波[3] 

机构地区：[1]南方医科大学基础医学院基因工程研究所,广州510515 [2]广东省深圳市龙岗区中心医院肿瘤科,518100 [3]南方医科大学基础医学院生物信息学教研室,广州510515

出　　处：《广东医学》2016年第11期1651-1653,共3页Guangdong Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金资助项目(编号:81302325)

摘　　要：目的 探讨着色性干皮病基因A（XPA）单核苷酸多态性与广东地区女性乳腺癌易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法纳入乳腺癌患者130例（病例组）和健康对照者188例（对照组）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析两组人群XPA-4G/A多态性的基因型。结果 病例组与对照组中杂合子基因型A/G在两组样本中的基因型频率差异无统计学意义（P=0.857）,纯合子基因型G/G在病例组的分布频率与对照组比较差异无统计学意义（P=0.103）,但G/G基因型在乳腺癌患者中的基因型频率要低于在正常对照组中的分布频率。等位基因G和A在病例组和对照组中的分布频率差异接近有统计学意义的临界值（OR=0.782,95%CI=0.568-1.077）,对照组中G等位基因的基因型频率为病例组的1.28倍。结论 XPA-4G/A多态性与乳腺癌发病风险无相关性,但是等位基因G的携带者在健康人群中出现的频率更高,因此提示XPA-4G等位基因携带者发生乳腺癌的风险可能会降低。

关 键 词：XPA 乳腺癌 多态性 易感性 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]