Wrn^(-/-)p53^(s/s)导致神经管缺陷的研究  

Research of Mouse Embryos Neural Tube Defects Induced by Wrn^(-/-)p53^(N236S) Mutation

作　　者：屈莲花 罗瑛[1] 张辉辉[1] 赵金枝[1] 吴晓明[1] 

机构地区：[1]昆明理工大学医学院,云南昆明650500

出　　处：《昆明理工大学学报（自然科学版）》2016年第3期100-104,共5页Journal of Kunming University of Science and Technology(Natural Science)

基　　金：云南省教育厅科学研究基金项目(KKJA201560039);昆明理工大学科学研究基金项目(KKSY201360069)

摘　　要：通过对Wrn^(-/-)p53^(N236S)突变基因型小鼠的饲养发现纯合的Wrn^(-/-)p53^(N236S)突变小鼠出生率低,且雌性小鼠出生率显著低于雄性小鼠.随后剥离小鼠胚胎及对胚胎基因型进行鉴定发现,纯合的Wrn^(-/-)p53^(N236S)突变的雌性胚胎出现神经管缺陷(Neural tube defect,NTD)表型.本研究利用突变小鼠模型证明Wrn^(-/-)p53^(N236S)突变可以诱导胚胎发生NTD,从而降低纯合Wrn^(-/-)p53^(N236S)突变的雌性小鼠出生率,这将有助于进一步认识人类神经管缺陷的发病机制,为神经管缺陷疾病的预防提供新的方向.Abstract ： This research shows that homozygous Wrn^-/-p53^N236S mice have low birth rates and the birth rate of female mice is significantly lower than that of male mice in Wrn^-/-p53^N236S genotype mice. The embryos are then pelted and embryonic genotypes identified. It is found that homozygous Wrn^-/-p53^N236S female fetuses are NTDs （Neural tube defect）. This study demonstrates that Wrn^-/-p53^N236S mutation can lead to NTDs in female embryos and reduce the birth rate of female mice. This research will help us to further understand the pathogenesis of human neural tube defects and provide new direction for the prevention of neural tube defects.

关 键 词：基因突变 神经管缺陷 露脑畸形 脊柱裂 胚胎致死 

分 类 号：Q38[生物学—遗传学]