神经铁蛋白病的研究进展  

作　　者：胡小辉[1] 杨彦[2] 龚道恺[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属荆州医院神经内科,434020 [2]湖北中医药高等专科学校

出　　处：《临床神经病学杂志》2016年第3期227-229,共3页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：神经铁蛋白病是一种由铁蛋白轻链基因突变所导致的常染色体显性遗传性具有潜在的可治疗性成人起病的锥体外系运动障碍性疾病。铁蛋白轻链基因突变后导致铁蛋白结构和功能的紊乱,引起CNS铁和铁蛋白蓄积,该基因突变是铁储存紊乱和神经变性疾病的直接联系[1],

关 键 词：基因突变 运动障碍性疾病 苍白球 锥体外系 轻链 性具 壳核 黑质 小脑皮质 尾状核头 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]