糖原累积病Ⅱ型超声心动图表现1例  

Echocardiographic findings of type Ⅱ glycogen storage disease:Case report

作　　者：赵诗[1] 刘秋颖[1] 张云山[1] 

机构地区：[1]中国人民解放军海军总医院超声医学科,北京100048

出　　处：《中国医学影像技术》2016年第7期1030-1030,共1页Chinese Journal of Medical Imaging Technology

摘　　要：患儿女,10个月,确诊为糖原累积病（glycogen storage disease type,GSD）1个月,因气促,呼吸困难入院;患儿发育落后,肌张力偏低,双膝健反射弱,经外院基因检测测序分析及酸性ɑ-1,4-葡萄糖苷酶测定诊断为糖原累积病Ⅱ型;实验室检查：肌酸激酶819U/L;乳酸脱氢酶1 817 U/L;丙氨酸氨基转移酶146.6 U/L;酸性ɑ-葡萄糖苷酶1.1nmol/day/spot;心电图：双心室高电压;S-T段改变。

关 键 词：糖原累积病 超声心动描记术 

分 类 号：R540.45[医药卫生—心血管疾病] R541[医药卫生—内科学]