Citrin蛋白缺乏症一例  

作　　者：沈玉燕[1] 黎剑[1] 

机构地区：[1]怀化市妇幼保健院,湖南怀化418000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第7期86-86,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后35天于当地医院以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治,以“黄疸消退延迟：婴肝综合征？”收住院。父母均体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史及遗传病史。

关 键 词：皮肤黄染 缺乏症 CITRIN 入院体查 遗传病史 特殊病史 茵栀黄 非近亲结婚 退黄 新生儿疾病筛查 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]