CITRIN

作品数：26被引量：178H指数：7
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Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症临床特征与SLC25A13基因突变分析
《国际儿科学杂志》2021年第5期353-357,共5页卫慧静 李亚绒 彭晓康 车凤玉 雷玲侠 李瑞娜 刘小乖 
西安市卫生健康委员会项目(J201902036)。
目的分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特征及SLC25A13基因突变情况。方法收集2014年1月至2018年12月西安市儿童医院确诊NICCD的病例资料,分析其临床...
关键词：Citrin缺陷症 新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因突变 串联质谱 气相色谱 
Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症预后分析被引量：2
《肝脏》2020年第9期961-964,共4页李静 熊励晶 杜丽娜 蒋茂林 杨静 谢晓丽 
成都市卫计委项目(2017071)。
目的探讨Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿临床和实验室检查特征、突变基因及预后。方法以2017年1月至2019年12月成都市妇女儿童中心医院经基因确诊为Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿6例为研究对象。收集其临床...
关键词：Citrin缺乏 新生儿肝内胆汁淤积症 
Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症6例临床和基因分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1112-1115,共4页杨楠 宫丽霏 赵金琦 杨海河 孔元原 
目的探讨经新生儿筛查确诊的citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿临床表现、生化指标、氨基酸谱特点、基因突变及预后情况,提高对NICCD的认识。方法收集201...
关键词：citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 预后 
遗传代谢相关肝内胆汁淤积症的诊治进展被引量：6
《医学综述》2019年第15期2955-2960,共6页李晓鹤 饶慧瑛 
国家自然科学基金(81870406);北京市自然科学基金(7182174)
遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶的缺陷引起的胆汁酸代谢和转运障碍的疾病,因发病率低、表现多样,目前仍为临床工作中的诊治难点。进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗方案需根据胆汁酸分泌功能决定;良性复发性肝内...
关键词：遗传代谢性肝病 肝内胆汁淤积症 家族性肝内胆汁淤积症 ALAGILLE综合征 α-1抗胰蛋白酶缺乏症 先天性胆汁酸合成障碍 Citrin综合征 
希特林蛋白(Citrin)缺陷病研究进展被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2018年第8期7-8,48,共3页谢莉 蔡稔 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题;项目编号:Z2016548
希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。本病主要有两种表型,成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和Citrin缺陷导...
关键词：CITRIN缺陷病 瓜氨酸血症2型 婴儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13 
婴儿希特林(Citrin)蛋白缺乏症4例临床分析被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2018年第7期131-132,138,共3页汪小霞 于飞 
目的了解婴儿希特林蛋白缺乏症为婴儿胆汁淤积症的一种类型,进一步提高婴儿胆汁淤积症与希特林蛋白缺乏症的认识,对患儿采取更有效的治疗及判定患儿预后。方法湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科2016年7月-2017年10月以"婴儿胆汁淤积...
关键词：希特林蛋白缺乏症 胆汁淤积症 婴儿 治疗 预后 
柳州地区Citrin蛋白缺乏症高危患儿串联质谱和基因分析及研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2017年第11期7-9,共3页陈大宇 谭建强 李哲涛 谢莉 严提珍 蔡稔 
柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404);广西壮族自治区卫计委项目(Z2016548)
目的通过对柳州地区高危儿希特林蛋白缺乏症患儿串联质谱及基因结果分析,了解希特林蛋白缺乏症在该地区发病率以及串联质谱技术筛查的应用价值。方法 2012年10月至2016年10月本院住院及门诊疑似遗传代谢疾病就诊高危患儿2634例,运用串...
关键词：串联质谱 基因 CITRIN 蛋白缺乏症 高危儿 
Citrin蛋白缺乏症一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第7期86-86,共1页沈玉燕 黎剑 
1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后35天于当地医院以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治,以“黄疸消退延迟：婴肝综合征？...
关键词：皮肤黄染 缺乏症 CITRIN 入院体查 遗传病史 特殊病史 茵栀黄 非近亲结婚 退黄 新生儿疾病筛查 
一个Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症家系的SLC25A13基因突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期670-673,共4页王玲 程昕然 鄢力 魏艳 唐芳 董鑫 袁妍娇 谢燕梅 
目的对1个Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积家系进行SLC25A13基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法分析患儿的临床特点，提取患儿及其父母外周血DNA，应用PCR扩增SLC25A13基因全部外显子及上下游序列，通过Sanger测序寻找致病...
关键词：新生儿肝内胆汁淤积 Citrin缺乏 SLC25A13基因 复合杂合子 
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症4例临床和基因突变分析被引量：3
《广东医学》2015年第24期3785-3788,共4页刘翠 黄锦达 曾其毅 
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法质谱筛查11 172例儿童,对其中4例诊断为肝内胆汁淤积和病理性黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、基因分析,确诊为NICCD。对...
关键词：CITRIN 新生儿 肝内胆汁淤积 串联质谱 SLC25A13基因 
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