孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义  

作　　者：曹旭[1] 梁玉[1] 郭姗姗[1] 李玉华[1] 

机构地区：[1]皖北煤电集团总医院产科,安徽宿州234000

出　　处：《蚌埠医学院学报》2016年第6期779-780,共2页Journal of Bengbu Medical College

摘　　要：目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。

关 键 词：羊膜腔穿刺术 产前诊断 染色体核型分析 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]