广州地区无精子症和严重少精子症者Y染色体微缺失的筛查分析  

Screening for the microdeletions of azoospermia factor on the Y chromosome for the patient with idiopathic azoospermia and severe oligozoospermia from Guangzhou

作　　者：刘雅峰[1] 高勇[1] 钟依平[1] 徐艳文[1] 周灿权[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院生殖医学中心,广州510080

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第8期27-28,6,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨Y染色体无精子因子(AZF)区域微缺失与原发无精子、严重少精子症之间的关系。方法对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精子症患者及60名正常生育男性采用多重聚合酶链反应技术进行AZFa、AZFb、AZFc 3个区域微缺失分析。结果 60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精子症患者和4例少精子症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精子症患者和2例少精子症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精子症患者发生AZFa、b、c 3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P<0.001)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子、少精子症的重要原因之一,对原发无精子、少精子症患者在单精子注射之前进行微缺失筛查是必要的。Objective： To investigate the relationship between microdeletion of azoospermia factor （AZF） and male infertility. Methods： Multiplex PCR was used to detect Y chromosome microdeletion in AZFa, AZFb and AZFc on 103 cases of idiopathic azoospermia, 72 cases of severe idiopathic oligozoospermia, and 60 healthy male controls. Results No microdeletion was found in 60 controls.Y chromosome microdeletion was found in 19 of 175 azoospermia patients, the total Prevalence rates of microdeletion was 10.9%. There were 15 cases （11 for azoospermia, 4 for severe oligozoospermia） in AZFc （8.6%） 3 case （1 for azoospermia, 2 for severe oligozoo spermia） in AZFb＋c （1.7%） ; 1 case （1 for azoospermia） in AZFa＋b＋c （0.6%） . According to statistics, the difference between two groups was significant （P〈0.001） . Conclusions： Y chromosome microdeltions is an important reason of azoospermia, screening of Y chromosome microdeletions for azoospermia patients before intracytoplasmic sperm injection treatment is essential.

关 键 词：无精子因子 微缺失 男性不育 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]