X连锁视网膜劈裂症分子遗传学研究与基因治疗的现状及进展  

Molecular genetics and gene therapy of X-linked congenital retinoschisis

作　　者：张阳阳[1] 戴旭锋[1] 张华[1] 庞继景[1] 

机构地区：[1]温州医科大学眼视光学院,325027

出　　处：《中华眼底病杂志》2016年第6期657-660,共4页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

基　　金：国家自然科学基金（81371060）

摘　　要：X连锁视网膜劈裂症（XLRS）是由视网膜劈裂蛋白1（RS1）基因突变引起的一种遗传性眼底疾病.XLRS小鼠模型的建立为开展人类XLRS的发病机制和治疗提供了理想的模型.研究表明,当RS1基因发生突变时,RS1蛋白的分泌和黏附功能发生障碍导致视网膜发生劈裂.利用腺相关病毒（AAV）8型载体和具有3点突变的AAV2型载体通过玻璃体腔注射治疗XLRS的基因治疗临床Ⅰ期试验已经开始.随着具有更高转染效率可以通过玻璃体腔注射转染更多视网膜细胞的载体以及相关技术的发展,XLRS的基因治疗将会迎来更好的未来.X-linked retinoschisis （XLRS） is a rare X-linked inherited retinal disorder,caused by mutations in retinoschisin 1 （RS1） gene.Three XLRS mice were established,providing ideal systems to study the mechanism and treatment methods for XLRS.RS1 gene mutations can induce abnormal secretion or adhesion function of RS1 protein.In the past year,phase Ⅰ clinical trials for XLRS has begun in USA,using adeno associated virus （AAV,AAV8 or AAV2）-mediated gene delivery.With the rapid development of new generation of AAV vector that can transduce more retinal cells through intravitreous delivery,gene therapy for XLRS will have a brighter future.

关 键 词：视网膜劈裂症/遗传学 基因疗法 综述 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]