46，XX，t（7；12）（q22;q24）一例  

作　　者：许哲[1] 赵鼎[1] 李瑞[1] 

机构地区：[1]郑州市儿童医院检验科遗传室,450017

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第6期823-823,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女，2岁2个月。因“语言智力发育迟缓”就诊。8个半月会喊“爸、妈”，随后仅会说个别单词，不能成句。查体：一般状况可。营养良，头稍大，面容常态，无耳垂，耳位略低，能独立行走，但不会跳，智力反应欠佳。胸廓对称，心肺正常，肝脾未触及，四肢及皮纹正常。CT、脑电图等各项检查均正常。患儿系第2胎第1产，足月剖宫产，出生时无窒息史。其母第1胎妊娠2个月时自然流产。父母表型正常，非近亲婚配，否认遗传病家族史。

关 键 词：智力发育迟缓 自然流产 近亲婚配 脑电图 剖宫产 无窒息 出生时 第1胎 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]