活性维生素D治疗成骨不全1例并文献复习  

作　　者：陈文远[1] 曹亮[1] 张寿[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医学院附属海口医院骨科中心,海南海口570208

出　　处：《中国矫形外科杂志》2016年第23期2206-2208,共3页Orthopedic Journal of China

摘　　要：成骨不全是最常发生于儿童的骨质脆弱障碍,发病率在1/10 000~1/20 000,其主要发病机制是编码I型胶原的基因COLlAl或COLlA2发生突变而引起的常染色体显性遗传的先天性疾病^（[1^3]）,病变不仅限于骨骼,结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉等也常被累及。临床特征包括：骨骼脆性增加、骨质疏松、蓝巩膜、脊柱側弯、牙齿生长异常、关节松驰^（[4]）。

关 键 词：成骨不全 活性维生素D 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]