石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析  

作　　者：张学梅[1] 董梅[2] 赵宁[1] 刘辉[1] 毛轶楠 周鲲鹏[1] 

机构地区：[1]河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科,河北石家庄050011 [2]河北医科大学第三医院手术室,河北石家庄050051 [3]河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科,河北石家庄050000

出　　处：《河北医科大学学报》2016年第12期1448-1450,共3页Journal of Hebei Medical University

基　　金：石家庄市科学技术研究与发展指导计划(141462573)

摘　　要：目的了解石家庄市先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病情况。方法采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法,对石家庄市5所特殊教育学校210例先天性耳聋青少年进行基因检测。结果 210例耳聋患者中共有82例携带易感突变基因,总突变率为39.05%。其中GJB2基因235delC纯合突变23例(10.95%),杂合突变20例(9.52%);PDS基因IVS7-2A>G纯合突变13例(6.19%),杂合突变为22例(10.48%);线粒体12sRNA DNA A1555G阳性突变为5例(2.38%)。结论石家庄地区先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病率较高,以GJB2基因235delC位点突变为主,其次为PDS基因IVS7-2A>G。部分听力正常者也携带致聋易感基因。

关 键 词：耳聋 突变 线粒体 

分 类 号：R764.431[医药卫生—耳鼻咽喉科]