串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的价值  

作　　者：孙桂花[1] 

机构地区：[1]盐城市妇幼保健院,江苏盐城224002

出　　处：《中国妇幼保健》2016年第24期5428-5429,共2页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的探讨串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的临床意义与价值。方法收集2015年1月-2015年12月盐城市各接产医院产科分娩且娩出后家属自愿同意接受串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿70 710例。对所有新生儿临床资料进行回顾性分析,并分析总结经串联质谱技术确诊患儿的相关情况。结果共应用串联质谱技术对70 710例新生儿遗传代谢病进行筛查,筛查阳性新生儿690例,筛查阳性率为0.98%(690/70 710)。其中早产儿70例,足月儿620例。17例新生儿遗传代谢病经串联质谱技术加以确诊,其中12例为氨基酸代谢病,3例为有机酸代谢病,2例为脂肪酸氧化代谢病。串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查敏感性为100.00%,特异性为99.02%,阳性预测值为0.98。结论串联质谱技术可用于新生儿遗传代谢病的早期筛查,具有准确可靠、高效、价格低廉以及适用范围广等优势,值得临床推广使用。

关 键 词：新生儿 遗传代谢病 串联质谱技术 筛查 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]