丽水地区生长发育门诊465例儿童的染色体核型分析  

作　　者：周美青[1] 武蓉珍[1] 陈东红[1] 赵志钢[1] 

机构地区：[1]浙江省丽水市中心医院检验科,浙江丽水323000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第12期71-71,76,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨儿童染色体病对身长健康发展的影响。方法采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传学方面对465例患者的遗传学原因进行分析。结果 465例有第二性征发育不良、早熟、生长发育障碍、智力低下的患者染色体检查出异常核型58例,其中36例21三体综合征以及涉及21号染色体的嵌合体型,2例Turner综合征单体型和4例Turner综合征嵌合型,1例为平衡易位携带者,7例伴有inv(9),1例16gh+,1例14s+,2例15s+,2例47,XXY,2例47,XYY。结论第二性征发育不良、早熟、生长发育障碍、智力低下的患者不仅与染色体异常有关而且与染色体多态性变化也有一定关联。

关 键 词：染色体 染色体病 染色体核型 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R725.9[医药卫生—临床医学]