腺苷脱氨酶缺陷所致严重联合免疫缺陷病的治疗  

Therapy of Severe Combined Immunodeficiency Caused by Adenosine Deaminase Deficiency

作　　者：胡翠[1] 赵晓东[1] Hu Cui Zhao Xiaodong(Children＇ s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2017年第2期47-50,共4页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：腺苷脱氨酶缺陷所致的严重联合免疫缺陷病（adenosine deaminase deficient severe comb-ined immunodeficiency,ADASCID）系罕见的影响嘌呤代谢的遗传性疾病,预估发病率为1/200 000~1/1 000 000[1],占所有严重联合免疫缺陷病的10%~15%[2]。该病以代谢底物堆积为主要特点,进而累及T细胞、B细胞、NK细胞的分化及功能[3]。因腺苷脱氨酶（adenosine deaminase,ADA）在人体内广泛存在,ADA缺陷可致人体多系统损害[4-8]。

关 键 词：腺苷脱氨酶缺陷 DEAMINASE adenosine 代谢底物 免疫功能 嘌呤代谢 淋巴细胞数 SCID 多系统损害 细胞种植 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]