遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展  

Progress in research on pathogenic genes and gene therapy for inherited retinal diseases

作　　者：朱羚 曹聪 孙吉吉 高涛[2] 梁晓阳 聂志鹏 冀延春 蒋萍萍 管敏鑫 

机构地区：[1]浙江大学遗传学研究所,浙江大学医学院遗传学系,杭州310058 [2]浙江大学医学院附属第二医院眼科,杭州310009

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第1期118-123,共6页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家支撑子课题（2012BA109803）;国家自然科学基金（31471191）

摘　　要：遗传性视网膜病变是临床最常见且危害最为严重的眼科遗传疾病，主要包括视网膜色素变性、Usher综合征、锥一杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变等。迄今已发现200多个致病基因，但科学家预测还有约50％致病基因未被发现。眼睛的独特生理结构和特征为精准治疗提供了可能。我们对近年来针对几类主要遗传性视网膜病变的致病基因和基因治疗的研究进展进行综述，为今后遗传性眼病研究与防治提供借鉴。Inherited retinal diseases （IRDs）, including retinitis pigmentosa, Usher syndrome, Cone- Rod degenerations, inherited macular dystrophy, Leber＇s congenital amaurosis, Leber＇s hereditary optic neuropathy are the most common and severe types of hereditary ocular diseases. So far more than 200 pathogenic genes have been identified. With the growing knowledge of the genetics and mechanisms of IRDs, a number of gene therapeutic strategies have been developed in the laboratory or even entered clinical trials. Here the progress of IRD research on the pathogenic genes and therapeutic strategies, particularly gene therapy, are reviewed.

关 键 词：遗传性视网膜病变 致病基因 基因治疗 

分 类 号：R450[医药卫生—治疗学] R774.1[医药卫生—临床医学]