线粒体tRNA^Ser（UCN）突变及其致聋机制的研究  

Mutations of mitochondrial tRNA^Ser（UCN） and their connection with hearing loss

作　　者：范文露 唐霄雯[1] 郑斌娇[1] 管敏鑫[2] 薛凌[1] 

机构地区：[1]浙江省温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院,325035 [2]浙江大学医学部遗传学研究所,杭州310058

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第1期128-132,共5页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金青年基金（31401070,31100903）;浙江省自然科学基金（Y2110399）;浙江省医药卫生科技计划项目（2015KYB235）;温州医学院科研发展基金（QTJ13017）

摘　　要：线粒体tRNA^Ser（UCN）基因突变与感音神经耳聋密切相关。tRNA^Ser（UCN）基因上游部分的突变将影响tRNA^Ser（UCN）结构以及转录后的加工，例如位于tRNA^Ser（UCN）前体3’端的线粒体7444G〉A等突变，以及位于tRNA^Ser（UCN）二级结构茎以及环上的线粒体7472insC和7511T〉C等突变可改变tRNA^Ser（UCN）的稳定性，进而影响线粒体内多肽的合成，降低ATP的产量，最终导致耳聋。本文主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNA^Ser（UCN）基因突变及其致聋的机理。Mitochondrial tRNA^Ser（UCN） gene mutation is closely related to acoustic nerve deafness. Some mutations can affect the structure and transcriptional processing of tRNA^Ser（UCN）, for instance m. 7444G〉A mutation in tRNA^Ser（UCN）） precursor 3r side, m. 7472 insC as well as m. 7511T〉C mutations in the stem and ring of tRNA^Ser（UCN）, may influence tRNA^Ser（UCN） stability, thus affect the synthesis of mitochondrial peptides, reduce the production of ATP and cause deafness. This article focuses on mitochondrial tRNA^Ser（UCN） gene mutations as well as the mechanism underlying hearing loss.

关 键 词：耳聋 线粒体tRNA^Ser(UCN) 突变 机制 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]