一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析  

作　　者：潘琼[1] 程龙飞[2] 孙宝娟[2] 金鑫[1] 钮慧远[2] 沈峰 宁颖[2] 

机构地区：[1]江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科,223002 [2]江苏省淮安市妇幼保健院产前诊断中心,223002 [3]深圳华大基因公司,518083

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第2期292-295,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：淮安市科技创新载体平台建设计划资助项目（HAP201016）;江苏省“333工程”科研项目（BRA2014132）;江苏省妇幼健康科研项目（F201670）

摘　　要：目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12（ATP～binding cassette transporterA12，ABCA12）基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形（包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴）而引产，根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病。提取患儿脐血及其父母的外周血DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序，确定突变位点，用Sanger测序法对突变位点进行验证。结果患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变：无义突变c．3673C〉T（p.R1225X）和移码突变c．6167_6168insT（P．F2056FfsX9）。结论ABCA12基因C．3673C〉T和C．6167—6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变，本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据。

关 键 词：丑角样鱼鳞病 ABCA12基因 复合杂合性突变 目标区域序列捕获及高通量测序 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]