新生儿期起病家族性高脂蛋白血症Ⅰ型一例  

作　　者：郭丽[1] 林伟霞[1] 毛曼[2] 宋元宗[1] 

机构地区：[1]暨南大学附属第一医院儿科,广州510630 [2]暨南大学附属第一医院检验科,广州510630

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第2期315-316,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：暨南大学附属第一医院科研培育专项基金（2014208）

摘　　要：患者男，3月，因“发现血脂升高1月余”就诊。患儿1月前因“发热伴咳嗽、腹泻半天”于当地医院住院治疗，诊断为“新生儿肺炎、腹泻”，期间生化检查发现血脂升高，未予特殊处理。后多次复查血甘油三酯及胆固醇进行性升高（表1）。1周前头皮出现黄色小丘疹，渐增多。为进一步诊治来我院就诊。

关 键 词：高脂蛋白血症 新生儿期 家族性 Ⅰ型 血脂升高 新生儿肺炎 血甘油三酯 住院治疗 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R725.8[医药卫生—临床医学]