毛曼

作品数：3被引量：17H指数：3
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供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
发文主题：家系遗传学分析表型MYO突变更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
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糖原累积病Ⅲa型一家系两例患儿的分子诊断研究被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期499-503,共5页郭丽 林伟霞 毛曼 宋元宗 
暨南大学附属第一医院科研培育专项基金（2014208）
目的研究糖原累积病IIIa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病IIIa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周抗凝血标本，提取基因组DNA，然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序，以寻找致病突变。...
关键词：糖原累积病 AGL基因 剪接位点突变 左心室肥厚 
新生儿期起病家族性高脂蛋白血症Ⅰ型一例被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期315-316,共2页郭丽 林伟霞 毛曼 宋元宗 
暨南大学附属第一医院科研培育专项基金（2014208）
患者男，3月，因“发现血脂升高1月余”就诊。患儿1月前因“发热伴咳嗽、腹泻半天”于当地医院住院治疗，诊断为“新生儿肺炎、腹泻”，期间生化检查发现血脂升高，未予特殊处理。后多次复查血甘油三酯及胆固醇进行性升高（表1）。1周...
关键词：高脂蛋白血症 新生儿期 家族性 Ⅰ型 血脂升高 新生儿肺炎 血甘油三酯 住院治疗 
微绒毛包涵体病一家系的表型及遗传学分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期792-796,共5页毛曼 郭丽 张占会 王斌 黄珊华 宋元宗 陈凤平 温旺荣 
国家自然科学基金（81270957）
目的探讨一个微绒毛包涵体病家系的临床及MY05B基因突变特点。方法收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，PCR扩增MY05B基因的全部外显子及其侧翼序列，并直接测序寻找致病突变。结果患儿除严重而难治性的腹泻以外，还有呼吸窘...
关键词：微绒毛包涵体病 MYO5B基因 复合杂合突变 
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